Ученые из Якутии научились диагностировать врожденную катаракту по ДНК
Исследователи из Якутии нашли причину врожденной катаракты в мутации одного из генов и разработали новейший способ ДНК-диагностики данной патологии. Сегодня ученые уже получили патент на новый диагностический метод, и в скором времени будут активно внедрять его в медицинскую практику.
В Республике Саха врожденная катаракта является очень распространенным заболевание среди детей. По оценкам специалистов, она является одной из основных причин детской слепоты и нарушения зрительных функций в раннем возрасте.
При врожденной катаракте глазной хрусталик, который в норме должен пропускать свет, становится мутным и не выполняет свою функцию. У новорожденных помутнение может затрагивать один или оба глаза, иметь форму точки или диска. Самым тяжелым последствием патологии является абсолютная слепота.
Ученые из СВФУ — крупнейшего федерального университета Якутии — разработали диагностический способ определения врожденной катаракты по ДНК. Исследователи установили, что заболевание обусловлено нонсенс-мутацией определенного гена, в котором нарушается производство белка, ответственного за состояние и функционирование хрусталика. Данное открытие позволило специалистам разработать четырехдневный диагностический тест, который дает возможность поставить точный диагноз.
ДНК-диагностика врожденной катаракты имеет важное значение для раннего выявления болезни и для выработки правильной и эффективной стратегии лечения.
Разработка якутских ученых уже получила патент Российской Федерации. Сейчас исследователи ведут клинические наблюдения с привлечением пациентов, что поможет более точно оценить эффективность метода, внедрить его в повседневную практику.
Команда MagazinLinz.ru