Синдром кошачьего глаза — что это?
Синдром кошачьего глаза — это хромосомное заболевание. Оно обусловлено генетически. Есть множество клинических проявлений этой патологии. Одна из них — возникновение вертикальной коломбы возле зрачка, которая придает ему вытянутую форму. Он становится похожим на кошачий. Узнаем, нужно ли лечить эту болезнь.
Синдром кошачьих зрачков, который также называется синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой генетически детерминированную патологию, возникающую вследствие наличия в кариотипе человека дополнительной хромосомы. Заболевание очень редкое, поэтому изучено оно слабо, особенно его этиологические факторы и патогенез. Существует несколько форм его проявления. Оно названо синдромом кошачьего глаза из-за схожести одного из клинических проявлений болезни со зрачком животных семейства кошачьих. У пациента возле зрачковой зоны наблюдается коломба вертикального типа. Она визуально удлиняет зрачок, что немного напоминает глаз кошки. Есть у этого недуга и другие признаки.
Симптомы синдрома Шмида-Фраккаро
Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка. К ним следует отнести:
- отсутствие участка радужной оболочки;
- опущение внешнего уголка глаза;
- низкое расположение ушных раковин;
- большое расстояние между глазницами;
- недоразвитость нижней челюсти;
- заячья губа;
- помутнение хрусталика;
- косоглазие;
- атрезия ануса.
Также у ребенка выявляются патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, искривление позвоночника, отставание в психическом развитии. Клинических проявлений очень много. При этом пренатальная диагностика дает возможность выявить патологию внутриутробно. Женщина принимает решение о рождении малыша с болезнью или о прерывании беременности.
Причины
Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:
- облучение;
- плохую экологию;
- вредные привычки;
- прием сильных лекарственных препаратов.
В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.
Можно ли вылечить синдром Шмида-Фраккаро
Исправить генетический код не представляется возможным. После рождения больного ребенка проводятся различного рода лечебные мероприятия, которые позволяют повысить качество жизни пациента. Также есть возможность выявить патологию до появления на свет малыша. Семейным парам рекомендуется обследоваться на генетическую совместимость. Кроме того, следует проходить пренатальное обследование в каждом триместре беременности. Проконсультироваться с врачом-генетиком потребуется мужчинам и женщинам, в анамнезе которых присутствуют случаи генетических заболеваний.
Команда MagazinLinz.ru