Причиной потери зрения может стать генетическая мутация

Команда шотландских ученых нашла генетическую мутацию, из-за которой у детей теряется зрение. Изменения обнаружились ​​у пациентов с колобомой — заболеванием, которое характеризуется отсутствием части оболочки глаза. Журнал Human Mutation опубликовал результаты исследования в майском выпуске.

На колобому приходится до 10% случаев всей детской слепоты. Обычно у малышей с такой болезнью изменена форма зрачка и радужной оболочки. Поэтому учёные решили выяснить, насколько высока роль генов в появлении болезни и патологическом процессе развития глаз.

Группа исследователей под руководством Эдинбургского университета работала с 12 семьями, изучая ДНК детей с колобомой и их здоровых родителей. Для рабочего процесса использовали современный метод — генетический скрининг. В результате исследования учёные выявили мутации 10 генов, 3 из которых были связаны с активностью одной молекулы — актина.

Именно актин играет главную роль в жизненно важных клеточных функциях, в том числе поддержании цитоскелета, который определяет форму и структуру клеток. Поэтому генетические мутации, связанные со стабильностью актина и его взаимодействием с прочими белками, могут существенно повлиять на развитие глаз ребёнка в утробе матери.

Доктор Джо Рейгнер отметил, что колобома серьёзно отражается на способности видеть, поэтому дальнейшие исследования помогут отыскать причины генетических мутаций и оценить важность актина в развитии глаз.

Команда MagazinLinz.ru